Hvert år utvikler omtrent 150 barn kreft i Norge. Til tross for betydelig forbedret behandling og økt kunnskap om de molekylære mekanismene er barnekreft fremdeles den dominerende dødsårsaken blant barn over ett år. Det finnes fortsatt grupper av barnekreft som innebærer kort overlevelse, uventede tilbakefall og/eller livslange bivirkninger.
Det er spesielt for disse kreftsyke barna med høy risiko for tilbakefall eller dårlig prognose at vi trenger mer kunnskap om bedre og mer skånsom diagnostikk og behandling. Biopsien av den primære svulsten er det vanlige diagnostiske undersøkelsesverktøyet i dag. Men, biopsi av en svulst kan være enormt utfordrende på grunn av tilgjengelighet, sammensetning, kvalitet og utbytte av prøvevevet. En tumor vokser kontinuerlig, sprer seg og påvirker mikromiljøet rundt seg. Det har vært kjent lenge at solide svulster frigjør ulike molekylære strukturer, blant annet sirkulerende tumorceller, cellefritt DNA, sirkulerende RNA og ekstracellulære vesikler, i blod og andre kroppsvæsker.
Flytende biopsier ("liquid biopsies" i medisinsk terminologi) er et nytt verktøy innen diagnostisering og behandling av kreft og andre sykdommer, som baserer seg på analyse av disse sirkulerende, molekylære strukturer som skal føre til tidligere oppdagelse og bedre overvåking av tilbakefall. Fordelen med flytende biopsier er at de gir et mer helhetlig bilde av tumorbelastningen over tid og derfor er det enklere å overvåke endringer.
Flytende biopsier forventes å føre til en bedre forståelse av biologi, sammensetning og utvikling av en tumor og behandlingsforløpet. Men, flytende biopsier er basert på avanserte teknologier, noe som kan gjøre det vanskelig å tolke resultater. Vi har tidligere utviklet metoder for å karakterisere enkelttumorceller (mikrometastaser) i forhold til primærtumoren ved hjelp av matrise- og sekvenseringsteknologi. Videre har vi testet flere metoder for ekstraksjon og kvantifisering av cellefritt DNA fra blod og andre kroppsvæsker ved hjelp av modellorganismer. Vi har studert uttrykk av både korte og lange ikke proteinkodende RNA molekyler ved bruk av avanserte analysemetoder i både modellorganismer og kreftpasienter.
Her, i dette forskningsprosjektet ønsker vi å anvende flytende biopsi metoder for å undersøke blod-, urin- og benmargsprøver av pasienter med solide svulster, som er lagret i den nasjonale barnekreftbiobanken. Vi vil karakterisere sirkulerende cellefritt DNA, sirkulerende RNA og ekstracellulære vesikler. I en visjonær tilnærming er det planlagt å relatere disse forskjellige elementer til hverandre og til informasjon generert fra tumoren undersøkt ved diagnosetidspunkt og (hvis mulig) tilbakefall. Vi tror at økt forståelse av disse sirkulerende molekylene og relaterte proteiner vil bane vei for å forbedre dagens kliniske praksis og kunnskap i fremtiden. Vi håper at det kan føre til økt forståelse av årsaker og forløp til barnekreft og dermed mer skreddersydd kreftbehandling.