I løpet av de siste årene har man sett en rask utvikling innen teknologi og genetisk forskning. Med dagens kunnskap er det mulig å sekvensere (lese av) hele genmaterialet vårt, både i arvematerialet vårt og i kreftcellene. Det man allerede har lært, er at barnekreft skiller seg fra kreft hos voksne (både biologisk, behandlingsmessig og prognostisk), og det er derfor sterkt behov for dedikerte prosjekter med et spesielt fokus på barnekreft. Videre ser man at genetiske predisposisjoner er vanligere hos barn med kreft enn voksne med kreft.
Det er nå behov for økt kunnskap om hvordan identifisere genetiske predisposisjoner, hva slags typer predisposisjoner det er i vår befolkning, og hva slike predisposisjoner betyr for barnekreftutvikling, behandlingsrespons og bivirkninger. Slik kunnskap vil kunne bidra til å individualisere behandling for å unngå tilbakefall, toksisitet under behandling, og senbivirkninger.
En utfordring ved genetisk testing hos barn er de etiske og psykologiske perspektivene og dilemmaene. For det første er det genetiske feltet i rask utvikling, det er fortsatt mange genetiske varianter som har usikker betydning, og varianter man fortsatt ikke avdekker. Selv om genetisk informasjon kan bidra til mer målrettet behandling og oppfølgning, kan usikkerhet og arvelighet også bidra til økt engstelse i en allerede utsatt familie i en vanskelig livssituasjon. Når man integrerer genetikk inn i diagnostikken, er det derfor meget viktig at det foreligger gode og ivaretakende kliniske systemer når genetisk testing innføres. Pasientmedvirkning og synspunkter er helt vesentlig i utarbeidelse av dette.
Dette PhD-prosjektet er lansert parallelt med innføring av et genetisk barnekreftpanel ved OUS barnekreftavdelingen. Prosjektet vil undersøke og besvare spørsmål om forekomst, varianter og den kliniske betydningen av genetiske predisposisjoner i en norsk barnekreftpopulasjon. Samtidig vil vi utføre utvidete analyser der man mistenker genetisk årsak uten å finne det for å avdekke ukjente genetiske disposisjoner i et Nordisk Predisposisjonsnettverk. Sist, men ikke minst, vil vi gjennom spørreskjemaer besvart av alle deltakere (foreldre og barn med kreft) belyse brukerperspektiv og etiske problemstillinger, og ta dette videre i utarbeidelsen av det kliniske apparatet som må bygges omkring genetisk testing hos barn.
Prosjektet vil derved bidra til å øke kunnskap om kreftdisposisjoner i klinisk behandling, samt tilrettelegge for at dagens barn med kreft får dekket behovet for tilgang til nyere, mer effektive og presise metoder for diagnostikk og behandling.