Svulster i sentralnervesystemet (CNS) er sammen med leukemi de hyppigst forekommende formene for barnekreft. I motsetning til leukemi som viser svært gode resultater og 5-års overlevelse nærmere 90%, har CNS svulster lavest 5-års overlevelse på nær 80% for alle CNS svulster og dessverre flater kurven ut.

CNS svulster er en svært heterogen gruppe og inkluderer både lavgradige og høygradige svulster. For barn med høygradig hjernesvulst er 5-års overlevelse signifikant dårligere og ved residiv nærmere 0. Fagrådet for barnekreft har satt et mål om å inkludere 35% av barn og ungdom med kreft i Norge i kliniske studier. Ved akutt lymfatisk leukemi inkluderes over 90% av pasientene i GCP-kontrollerte forsknings- og behandlingsstudier. Ved lymfekreft over halvparten og ved solide svulster utenfor CNS 20%. I 2021 og tidligere år var det ingen CNS-pasienter som ble inkludert i en åpen forsknings -og behandlingsstudiet.

Målet med denne studien er å reklassifisere både lavgradige og høygradige CNS svulster hos barn i henhold til siste WHO klassifikasjon fra 2021. Gruppen inneholder svulster med alt fra god prognose og opp mot 100% overlevelse til svært aggressive svulster med elendig prognose og overlevelse ned mot 0%.

Introduksjon av genetiske forandringer innebærer et paradigmeskifte med tanke på den diagnostiske presisjon. Undersøkelse av tidligere klassifiserte hjernesvulster med nyere metoder vil gi et riktigere bilde av forekomsten av de ulike formene for hjernesvulst hos barn i Norge, samt øke forståelsen av den molekylærbiologiske diagnostikkens rolle i klassifisering av CNS-svulster. På grunn av tumors lokalisasjon er det ikke alltid mulig med biopsi eller kirurgisk behandling hos barn med CNS svulst.

Diagnostikk baserer seg da på billeddiagnostikk med MR som gir en god fremstilling av tumors lokalisasjon og utbredelse, samt måler fysiologiske egenskaper i både tumor og normalvev. MR diagnostikk gir i dag ingen informasjon om molekylærgenetiske forandringer. Gensekvensering muliggjør i dag persontilpasset behandling. Spørsmålet er om avansert billeddiagnostikk og kunstig intelligens også kan bidra til å bane vei for persontilpasset behandling og oppfølging. For barn med CNS svulst vil da langt flere kunne tilbys persontilpasset behandling, deltakelse i studier og
persontilpasset oppfølging.

Innen voksen kreft foregår flere forskningsprosjekter innen bruk av MR-teknikker og kunstig intelligens i diagnostikk, responsevaluering og oppfølgingskontroller. Hvorvidt molekylærgenetiske markører kan korreleres til MR er ukjent innenfor CNS svulster hos barn per i dag. Ved å undersøke hvorvidt det kan etableres kvantitative mål for diagnostikk og oppfølgingskontroller med kunstig intelligens vil vi samle miljøene innenfor pediatrisk nevroonkologi i Norge for å gi et ytterligere løft i retning av presisjonsmedisin. Felles mål er å inkludere flere barn med CNS-svulst i en GCP-kontrollert behandlingsprotokoll som studiepasient.