Symptomer

• Bortfall av rød refleks i pupillen 
• Nedsatt syn 
• Skjeling  
• Rødt og irritert øye

Denne kreftformen kan bli oppdaget når barnet har blitt fotografert med blits. Pupillen i det syke øyet kan da se hvit ut på bildet, i motsetning til rød. Noen barn kan også begynne å skjele. Skjelingen kan ha ulik retning (utover, innover, oppover eller nedover). Skjelevinkelen kan være stor eller liten. 

Symptomer som nevnt over kan være tegn på kreft, men det kan også være tegn på andre tilstander. Ved nyoppstått skjeling eller andre symptomer fra øynene, bør man alltid kontakte lege.

Årsaker og forebygging 

Arvelighet er eneste kjente årsaken til retinoblastom. Sykdommen skyldes et endret unormalt gen (Rb-gen). Genet kan arves fra en av foreldrene, eller oppstå for første gang på et tidlig stadium i fosterutviklingen. Mennesker med dette genet har også økt sjanse for å få kreftsykdommer senere i livet. 

Dersom sykdommen oppstår bare i ett øye, er retinoblastomet vanligvis ikke arvelig. Hvis man blir rammet i begge øynene, er det som oftest den arvelige formen. Imidlertid kan arvelig retinoblastom også forekomme i bare ett øye, og kan oppstå i det andre øyet senere i livet. 

Gentesting og veiledning 

Genetisk veiledning og støtte er tilgjengelig for familier som er rammet av retinoblastom. Ved kjent arvelig belastning er det mulig å genteste fosteret eller barnet.

Alle barn som er født inn i en familie med retinoblastom blir tilbudt oppfølging, slik at eventuell behandling kan starte tidlig. Oppfølgingen starter rett etter fødselen, med kontroll med få måneders mellomrom inntil barnet er fem år. 

Utredning

I Norge er utredning og behandling av pasienter med retinoblastom sentralisert til øyeavdelingen ved Ullevål sykehus og på barnekreftavdelingen på Rikshospitalet. Optimal utredning og behandling av denne sjeldne sykdommen krever at det gjøres av øyeleger med erfaring med retinoblastom. 

Utredningen består som regel av følgende: 

• Grundig visuell undersøkelse ved å lyse inn i pupillen og innsiden av øyet. 
• CT
• Ultralyd 
• MR 

Tidlig diagnostikk av sykdommen er viktig av hensyn til prognose, men også for å unngå plager som følger med behandling av store svulster i øyet. 

Behandling 

Behandlingsopplegget krever samarbeid mellom øyeleger, barneleger, radiologer, genetikere, m.fl. Det finnes ulike behandlingsalternativer, og man velger ofte å kombinere flere former. 

Kirurgi kan være aktuelt i enkelte tilfeller. Hvis svulsten kun er i et øye, er stor, påvirker synsnerven eller gir trykk, kan fjerning av øyet (enukleasjon) være aktuelt. Hvis hele øyet fjernes, erstattes dette av et implantat og en øyeprotese. Dagens teknikker gir et godt kosmetisk resultat. 

Dersom det er svulst i begge øynene, er intravenøs cellegift, aktuelt. Dersom det kun er svulst i det ene øyet, vil man vurdere intraarteriell cellegift (Melfalan). Da behandler man med cellegift direkte i en av blodårene i øyet. Behandlingen gjøres i narkose. 

Ved stereotaktisk strålebehandling leveres høye stråledoser med stor nøyaktighet, uten at omkringliggende vev strålebelastes utover toleransegrensen. Stråledosen ved denne behandlingsformen er så høy at vevet i stråleområdet dør. Ofte får man noen få strålebehandlinger, eventuelt en enkeltstråle-behandling med stråleplate. 

Ved kryoterapi, ødelegger man unormalt vev ved frysing. Kryoterapi blir ofte kombinert med cellegift. 

Ved thermoterapi brukes laser for å ødelegge kreftcellene med varme. Behandlingen kan benyttes som eneste behandling ved små svulster, eller i kombinasjon med cellegift ved store svulster. 

Etter behandling

Hyppighet på kontroller i etterkant av endt behandling for retinoblastomer, varierer ut ifra hvilken behandling som er gitt. Behandlingen kan være en tøff påkjenning for kroppen og kan gi ulike seneffekter. Hvilke og i hvilken grad, varierer fra person til person og kommer an på hvilken behandling man har fått.

Les mer om seneffekter etter kreftbehandling her.

Ved arvelig disposisjon for retinoblastom, må genetisk veiledning gis. Den må belyse risiko ved nye svangerskap hos foreldrene, oppfølgning når barnet når voksen alder og skal stifte familie selv, samt fremtidige øyekontroller og risiko for utvikling av andre kreftformer.